原発性胆汁性肝硬変症の診断にはかゆみなどの症状に加え、
- 血液検査で、ALP、GT（γ-GTP）、LAPというような胆汁の流れが滞っている時に、値が上昇する検査（胆道酵素）の上昇
- 腹部超音波検査などで、胆石が胆のうや胆管にないことなど、画像検査でわかる太さの胆管に異常のないこと
- 抗ミトコンドリア抗体、抗ミトコンドリア抗体M2という特殊な検査が検出されること
- 免疫グロブリンM（IgM）が上昇していること
などが、特徴的です。自己免疫性肝炎同様に専門家が作成された、診断基準がありますので、参考にしながら、自己免疫性肝炎と同様に、時に、肝臓の顕微鏡検査（肝生検）を受けていただき、診断させていただきます。
一旦、原発性胆汁性肝硬変症と診断されたら、病状の把握のために、肝硬変まで、進んでいないか、胃食道静脈瘤がないかどうかも、いろいろな検査で確認して、治療方針に役立てます。